במדינת ישראל קיימות קבוצות חולים במחלות נדירות (כדוגמת מחלת ניוון שרירים, מחלת גושה, מחלת פומפיי, תסמונת טורט, מחלת פברי וכיוצא בזה). מחלות אלה אינן שונות כלל מהמחלות הקשות אליהן מתייחס חוק זה, לעיתים אף נכללות בתוך רשימת המחלות הקשות שקבע שר הבריאות.
בישראל לא קיימות הגדרות ברורות למחלה נדירה ו/או קריטריונים ברורים לבחינת כניסתן של תרופות למחלות אלו לסל התרופות, וזה מונע הכנסתן לסל התרופות כמו גם למנגנון המימון המוצע בסעיף 19 לחוק, בתחרות מול התרופות האחרות, הנפוצות יותר. הצעת חוק זו מאמצת הגדרה ביחס למחלות נדירות אשר הוחלה לראשונה בארה"ב ((The Orphan Drug Act, ואשר אומצה אף במדינות אחרות דוגמת יפן, אוסטרליה, ומדינות האיחוד האירופי.
בהעדר מימון ציבורי לתרופות אלו נדרשים החולים לממן את מלוא הטיפול, וכתוצאה מכך מתקשים ברכישת תרופות אלו ונמנע מהם קבלת טיפול רפואי הולם גם כאשר קיימות תרופות מתאימות למחלתן. סעיף 19 לחוק קובע הסדר מימון לפיו קופות החולים מקבלות מהמדינה כספים לפי מספר החולים במחלות קשות בכל קופת חולים, ולכן מוצע להוסיף לאותה רשימה גם את המחלות הנדירות.
הצעת חוק של קבוצת חברי כנסת
